AIFEG contribuisce alla definizione delle poliposi creando la definizione NAMP

È stato pubblicato sul numero di aprile di Digestive and Liver Disease il consensus statement di AIFEG sulla gestione delle poliposi non APC/MUTYH. L’articolo, scritto on behalf of AIFEG, nasce dall’esigenza di offrire una standardizzazione della definizione, diagnosi e trattamento di queste poliposi.

Condizioni cliniche di poliposi attenuate spesso si riscontrano anche in pazienti senza varianti patogeniche nei geni maggiormente associati alle sindromi ereditarie, APC e MUTYH. Questi casi spesso mancano di una chiara definizione e di una gestione condivisa in termini di sorveglianza, diagnosi e cura.

AIFEG ha voluto ovviare a questa lacuna di conoscenza proponendo una definizione chiara e condivisa tra i suoi soci, elaborata da un gruppo di 7 esperti in diverse discipline e successivamente discussa e approvata durante il congresso del 2019, a Padova.

La proposta di AIFEG è di considerare casi con almeno 10 polipi sincroni, con istotipo adenomatoso (escludendo quindi polipi serrati e amartomi), e definirli, in assenza di varianti patogeniche APC o MUTYH, come non-APC/MUTYH polyposis o NAMP

Questa definizione, basandosi sull’assenza piuttosto che sulla presenza di una variante patogenica, richiede necessariamente un inquadramento genetico e molecolare molto preciso, che coinvolga laboratori specializzati e in grado di escludere con certezza il coinvolgimento dei due geni.

Il rischio di sviluppare cancro colo rettale per questi pazienti non è chiaramente stimato, ma appare comunque relativamente alto. Il parere degli esperti è che il miglior trattamento per le NAMP sia dunque quello chirurgico, quando almeno in presenza di un fenotipo di franca poliposi simil-FAP. La sola sorveglianza endoscopica può essere preferita in caso di manifestazioni modeste, ma la valutazione dovrebbe sempre avvenire in un contesto multidisciplinare e prendere in considerazione diversi fattori.

Allo stesso tempo, anche se in mancanza di familiarità, è consigliato di eseguire sorveglianza endoscopica anche nei parenti di primo grado, dai 35 anni o comunque dieci anni prima all’età di insorgenza dei polipi nel probando, a intervalli di 5 anni.

Queste indicazioni condivise saranno solo il punto di partenza per una migliore definizione e studio delle NAMP, e per la standardizzazione della raccolta dati anche nell’ottica di un database nazionale curato da AIFEG.