![Ricerca e condivisione dei risultati scientifici sulla familiarità ed ereditarietà dei tumori gastrointestinali](https://www.aifet.it/wp-content/uploads/2020/11/associazione-aifeg-analisi-laboratori-tumori.jpg)
03 Feb Pubblicate le raccomandazioni AIFEG sullo screening universale per la sindrome di Lynch
L’European Journal of Cancer Prevention ha pubblicato sul numero di gennaio un position paper di AIFEG sull’utilizzo in Italia dello screening universale per identificare la sindrome di Lynch.
L’articolo, di Tibiletti et al., on behalf of AIFEG*, mette nero su bianco ciò che la nostra associazione, insieme ad altre società scientifiche, sostiene da tempo: la necessità di utilizzare l’analisi delle proteine del Mismatch Repair (MMR) come test di screening in tutti i casi di tumore del colon retto e dell’endometrio.
L’identificazione precoce dei pazienti con Sindrome di Lynch è cruciale nella loro gestione clinica grazie all’organizzazione di una prevenzione mirata ed efficace che tiene conto dell’elevato rischio oncologico. Purtroppo però, ad oggi, mancano i percorsi regionali e nazionali che identificano in modo sistematico questi pazienti. Una strategia cruciale diventa quindi l’utilizzo del test universale delle proteine MMR (economico e facilmente eseguibile in tutte le Anatomie Patologiche) da effettuare alla diagnosi di carcinoma colorettale e dell’endometrio. Questa analisi serve quindi al clinico come “campanello di allarme” per inviare correttamente alla consulenza genetica oncologica e al test genetico i pazienti con tumori difettivi per i geni MMR che potrebbero essere portatori di una variante patogenetica germinale.
Questo articolo è un’occasione per AIFEG (ora AIFET) per ribadire l’importanza di questa analisi, ancora scarsamente diffusa, e la necessità di estenderla ed implementarla a tutti i laboratori di anatomia patologica dove viene fatta la diagnosi di cancro del colon retto e di quello dell’endometrio. Il risultato di questo test deve essere necessariamente correlato alla possibilità di offrire al paziente una consulenza genetica oncologica e i test genetici appropriati per arrivare alla diagnosi di Sindrome di Lynch.